بیماری ها

بیماری پروانه‌ای چیست و چه علائمی دارد؟

بیماری پروانه‌ای چیست و چه علائمی دارد؟

بیماری پروانه‌ای چیست؟

بیماری پروانه‌ای (EB: Epidermolysis Bullosa)، بیماری نادری است که موجب شکنندگی و تاول پوست می‌شود. تاول‌ها ممکن است در پاسخ به آسیب‌های جزئی، مانند گرما، مالش، خراشیدن یا چسبیدن نوار چسب ظاهر شوند و در موارد شدید ممکن است که تاول درون بدن مانند لایه مخاطی دهان یا معده ایجاد شود.
اکثر گونه‌های بیماری پروانه‌ای به صورت ارثی منتقل می‌شوند و معمولا در دوران نوزادی یا اوایل کودکی بروز پیدا می‌کند، اما در برخی افراد علائم تا دوران بلوغ یا بزرگسالی ممکن ظاهر نشود.
بیماری پروانه‌ای هیچ درمانی ندارد، هرچند ممکن است افراد مبتلا به فرمهای خفیف با افزایش سن بهبود پیدا کنند و هدف از اقدامات درمانی بهبود تاول‌ها و پیشگیری از ایجاد تاول‌های جدید است.

بیماری پروانه‌ای چیست و چه علائمی دارد؟

بیماری پروانه‌ای چیست و چه علائمی دارد؟

علائم بیماری پروانه‌ای چیست؟

علائم و نشانه‌های بیماری پروانه‌ای به نوع آن بستگی دارد و عبارتند از:

پوست شکننده که به راحتی تاول می‌زند، به خصوص در دست و پا

ناخن‌های ضخیم و شکل نگرفته

ایجاد تاول در دهان و گلو

افزایش ضخامت پوست کف دست و کف پا

ایجاد تاول در پوست سر و بر جای گذاشتن جای زخم و ریزش مو (آلوپسی زخم یا ریزش دائمی مو)

ایجاد پوست نازک (زخم آتروفیک)

ظاهر شدن ضایعات و جوش های کوچک و سفید (میلیا)

مشکلات دندانی از قبیل پوسیدگی دندان با تضعیف مینا

دشواری در بلع (دیسفاژی)

خارش و درد پوست

در بیماری پروانه‌ای ممکن است تاول‌ها تا زمانی که کودک شروع به راه رفتن کند و یا فعالیت جدیدی آغاز نماید که باعث ایجاد اصطکاک بیشتر بر روی پاها شود، ظاهر نشوند.
عوارض بیماری پروانه‌ای ممکن است شامل موارد زیر باشد:

عفونت: تاول‌های پوستی در معرض آلودگی با عفونت‌های باکتریایی هستند.

سپسیس: زمانی که باکتری های از ناحیه ی آلوده وارد جریان خون شوند و در سرتاسر بدن گسترش یابند، سپسیس نامیده می‌شود، که یک شرایط به سرعت پیشرونده و با ایجاد شوک و نارسایی در اندام ها، تهدید کننده ی زندگی فرد خواهد بود.

چسبندگی انگشتان و تغییر در مفاصل: انواع شدید بیماری پروانه‌ای باعث چسبندگی انگشتان دست یا پا و انحراف و خمیدگی غیر طبیعی مفاصل می‌شوند و می‌تواند عملکرد انگشتان، زانوها و آرنج ها را تحت تاثیر قرار دهد.

مشکلات تغذیه‌ای: ایجاد تاول در دهان باعث اختلال در خوردن، سوء تغذیه و کم خونی (مانند کم خونی ناشی از فقر آهن) می‌شود، همچنین مشکلات تغذیه نیز می‌تواند باعث تاخیر در بهبود زخم و عقب ماندگی رشد در کودکان شود.

یبوست:  وجود تاول در ناحیه ی مخرج منجر به خروج دردناک مدفوع می‌شود و ممکن است به دلیل عدم نوشیدن کافی مایعات یا مصرف مواد غذایی سرشار از فیبر مانند میوه ها و سبزیجات باشد.

مشکلات دندانی: پوسیدگی دندان و سایر مشکلات بافتی در دهان در بعضی از انواع بیماری پروانه‌ای شایع است.

سرطان پوست: نوجوانان و بزرگسالان مبتلا به نوع خاصی از بیماری پروانه‌ای، در معرض خطر ابتلا به سرطان پوستی به نام سرطان سلول‌های سنگفرشی هستند.

مرگ: نوزادانی که دارای فرم شدید بیماری پروانه‌ای هستند، در معرض خطر ابتلا به عفونت‌ها و از دست دادن مایعات بدن به دلیل گسترش تاول‌ها هستند و سایر نوزادانی که زنده می‌مانند، به دلیل ایجاد تاول در خوردن و تنفس دچار اختلال می‌شوند و بسیاری از این نوزادان در دوران کودکی میمیرند.

علل ایجاد بیماری پروانه‌ای چیست؟

بیماری پروانه‌ای یک بیماری ارثی است و ژن بیماری از یکی از والدین بیمار (اتوزوم غالب) یا هر دو والد بیمار (اتوزوم مغلوب) یا به عنوان یک جهش ژنی جدید در فرد به وجود آید و منتقل می‌شود.
پوست از یک لایه بیرونی (اپیدرم) و یک لایه زیرین (درم) تشکیل شده است و ناحیه ای که این لایه ها به هم متصل می‌شوند، غشاء پایه نامیده می‌شود. منشاء تاول‌های ایجاد شده، مشخص کننده‌ی نوع بیماری پروانه‌ای است.
بیماری پروانه‌ای چیست و چه علائمی دارد؟

بیماری پروانه‌ای چیست و چه علائمی دارد؟

انواع اصلی بیماری پروانه‌ای عبارتند از:

بیماری پروانه‌ای ساده: شایع‌ترین نوع بیماری است که در آن لایه‌ی بیرونی پوست درگیر می‌شود و عمدتا روی کف دست و پا تاثیر می‌گذارد و معمولا تاول‌ها بدون برجای گذاشتن جای زخم بهبود می‌یابند.

بیماری پروانه‌ای اتصالی: شدیدترین نوع بیماری است که تاول‌ها از همان بدو تولد پدیدار می‌شوند و به دلیل ایجاد تاول و زخم در تارهای صوتی صدای گریه‌ی کودک دچار خشونت و گرفتگی می‌شود.

بیماری پروانه‌ای دیستروفیک: اختلال در ژن سازنده ی نوعی کلاژن عامل ایجاد این نوع بیماری است که با اختلال در ساخت کلاژن لایه‌های پوستی قادر به اتصال به یکدیگر نیستند و می‌تواند جزو بیماری ژنتیکی اتوزوم مغلوب یا غالب باشد. تاول‌ها در لایه زیرین (درم) ایجاد می‌شوند. بیماری اتوزوم غالب معمولا خفیف است و تاول‌ها در دست، پا و آرنج ایجاد می‌شود و ممکن است به سایر نقاط نیز گسترش یابد.

یافته‌های شایع در این بیماری شامل زخم، میلا یا جوش سفید، درگیری موکوس غشاء پایه و غیرطبیعی بودن ناخن‌ها یا عدم وجود ناخن است و بعضی از افراد خانواده دچار عیب در ناخن‌ها هستند. نوع اتوزوم مغلوب شدیدتر و گسترش بیشتری دارد و علاوه بر علائم مشابه به نوع غالب، علائم رایج دیگر عبارتند از سوء تغذیه، کم خونی، تنگی مری، عقب ماندگی رشد، به هم چسبیدگی انگشتان دست یا پا که منجر به از دست رفتن قدرت عملکردی می‌شود، ناهنجاری در دندان ها و خراشیدگی قرنیه.

سندرم کیندلر: نوع نادری از بیماری پروانه‌ای است و باعث درگیری تمامی لایه های پوستی و شکنندگی بسیارشدید پوست می‌شود.

داشتن سابقه خانوادگی ابتلا به بیماری پروانه‌ای عامل خطر اصلی جهت افزایش شانس ابتلا به این بیماری است.

نوشته های مشابه

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *